唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫2l三体综合征，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条2l号染色体，共有47条染色体，因为唐氏综合征是染色体异常的疾病，因此患者不能通过药物或手术治疗。

　　唐氏综合征虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿。它是一种偶发性疾病，所以每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机型主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会更高。

　　唐氏综合征患儿通常表现为智力低下，外貌也有一定的特征，表现为眼距较宽，鼻子扁平，舌头大，常有伸舌动作。其它器官结构也可能有缺陷，比如心脏病、肠梗阻等等。通常生活都不能自理，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。目前该疾病尚无治疗方法。

　　专家指出，孕期做唐氏筛查有助于及时采取措施避免。所以，孕妈妈们在产前做唐筛检查是非常有必要的。

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的**时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。