目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、21-三体和开放型神经管缺陷。

　　筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

　　可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查?

　　有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

　　在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。

　　唐氏综合症又称先天性愚型或21—三体综合征，是一种常见的染色体病。主要表现为严重的智力障碍，而且还伴有其他严重的先天畸形(先天性心脏病，听力，视力障碍等)。患者生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。

　　大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、辐射及接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

　　产前唐氏筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+hCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。通过筛查，检出怀唐氏儿高危孕妇人群，再做进一步产前诊断，确诊后，防止唐氏儿出生。