家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者，如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症，必须完成遗传带因者的检验。高龄孕妇，要接受遗传提问，确认染色体异常的发生率。34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检，以确定发生率。前次怀孕曾产下先天异常胎儿者，须接受遗传提问，以确定其发生的原因。

　　目前较可行的产前遗传诊断(一)

　　B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相当安全的诊断方法。

　　核磁共振检查：

　　可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。

　　到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常*准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1%。

　　怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。

　　目前较可行的产前遗传诊断(二)

　　羊膜腔穿刺检查：

　　怀孕中期做羊膜腔穿刺检查，可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿，在妊娠15-18周之间施行，安全性相对提高，发生自发性流产及早产的概率不到5‰，普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查：

　　在妊娠10-12周之间施行，早期绒毛膜取样检查，可以诊断出高发生率的基因异常疾病，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高，流产发生率约3%，而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明，需要在手术前的遗传提问告知孕妇及其配偶。

　　目前较可行的产前遗传诊断(三)

　　胎儿脐带采血术：

　　为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病，采取少量脐带血来确定胎儿是否异常，是一项较为侵犯性的检查，在有经验的医师操作下，危险性相对降低。合并胎儿折损的概率，约为2.5%。

　　孕妇血中胎儿细胞的检验：

　　是未来可行的一项非侵犯性的胎儿遗传检查，可以诊断先天染色体异常、基因变异等遗传疾病，不过准确性还待评估，不若羊膜腔穿刺检查及绒毛膜检查的结果较为肯定。

　　一般说来，产前孕检应在怀孕十周左右开始，但医生建议，好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕。这样的目的，除了证实怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查，如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面，还可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。

　　怀孕十周左右，开始做一些血液与尿液检验，这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查，基本可以分辨出来。