乳房畸形由先天性和后天性两种疾病组成。先天性乳房畸形是指胎儿在胚胎期乳腺发生和退化发生异常变化而引起的乳腺发育异常。如常见的多乳腺，多乳头畸形，乳头内翻等均属先天性乳房畸形。后天性乳房畸形多是指在外源性因素的作用下，使机体内雌、雄性激素等水平出现异常突变而导致的乳腺异常发育，*常见的后天乳房畸形有男性乳腺发育、女性乳腺肥大症以及小乳症。
    一、先天性乳房畸形   
    在人体胸部两侧出现两个以上的乳房称为副乳腺，此种先天性乳房畸形女性发病率占成年妇女人数的1%——6%，男性少见。*常见的副乳腺位于腋窝，或正常乳腺的下方。
    多乳头称副乳头，常发生于正常乳头的上下部位。多乳腺、多乳头畸形，都有不同程度的外形改变。对影响美观的多乳头、多乳腺可以考虑给予整形手术治疗。上述病变患者中的少部分人，存在着恶性病变的可能。在中年以后妇女的副乳腺、副乳头病变中，短期内出现突然增大的结节者，有手术活检意义。
    乳头内翻畸形者约有25%为双侧性。其病因是由于乳腺发育晚期，中胚层未进入乳头区。乳头内翻可造成哺乳期婴儿哺乳困难。对于先天性内翻畸形可通过手术矫正。
    二、乳腺发育异常
    1、男性乳腺发育异常：男性乳腺发育异常是指男性乳腺的异常发育增大，常为双侧性，少数为单侧性，个别乳腺形态与女性青春期乳腺相同。
    2、女性乳腺发育异常：*常见女性乳腺发育异常的是巨乳症，发生在年轻女性中的称为青春期乳腺肥大；发生在妊娠期的称之为妊娠期巨乳症。
    3、小乳症：小乳症多因乳房发育不全或内分泌失调而致。其乳房大小与身体体形不成比例。
    4、男性乳腺发育症：发病原因主要是患者体内雌、雄激素比例失调所致，如病毒性睾丸炎、睾丸肿瘤、肾上腺肿瘤、肺癌、有严重肝功能损害者，以及因前列腺疾患而长期服用雌性激素药物等，均可引起男性乳腺发育。

    主要临床表现：青春期男性乳房发育多为双侧性，少数为单侧。在其乳晕区有局部隆起，并可触及一原形增厚组织，其边界清晰，质韧，少数患者可伴有轻压痛。老年乳腺发育症大多出现一侧或双侧乳晕下肿块，乳晕、乳头疼痛，不少患者可出现单侧或双侧乳腺肥大等症状。