正常乳房的发育是受垂体前叶、卵巢和肾上腺皮质内分泌的影响。垂体前叶产生促乳腺激素，直接影响乳房；同时，又通过卵巢和肾上腺皮质，产生雌激素，间接影响乳房。上述某环节异常、出现疾患时，均可能导致激素紊乱，引起乳房发育异常。具体概括为：
⑴ 早熟性乳腺肥大：本病有真假两种。真性乳腺肥大是属于真性早熟，可伴有卵巢排卵和月经周期。若乳腺过度肥大影响日常生活和工做时，可采用巨乳缩小整形术矫正。假性乳腺肥大是由于能生成雌激素的肿瘤引起的，往往呈双侧性，待原发肿瘤切除后乳房可恢复正常大小。
⑵ 巨乳症：巨乳症是一种先天异常畸形，常有遗传史，原因不明，可能是乳腺组织细胞的激素受体处于超敏状态。应采用乳房缩小整形术矫正。
⑶ 小乳症：双侧小乳房是乳房发育不良，不是一种真正的先天异常，可采用隆乳术矫正。
⑷ 筒状乳房畸形：这是一种罕见的乳房畸形，由于乳晕下乳腺组织在青春期过度发育所致。依其畸形的不同程度而有不同的命名，如：筒状乳房畸形、管状乳房畸形、筒状不对称乳房畸形、疝样乳头乳晕、穹隆样乳头、乳头样乳房及窥探样乳房等。其具体发病机理还不清楚。其特征表现为四个方面：① 乳房形状为圆柱形而非圆锥形；② 乳房基底部周径缩窄，乳房下皱襞位置高于正常；③ 乳晕很大且前突；④ 存在第二乳房皱襞。对于这种畸形惟一的治疗方法就是手术治疗。
